近日，四川省妇幼保健院生殖中心传来喜讯，一对跨国夫妇在四川省妇幼保健院通过先进的单基因病胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing for monogenic，PGT-M）技术，成功诞生了健康宝宝。

　　2004年，安娜因皮肤瘙痒、体型偏瘦、肝功异常、脾脏偏大、左肾偏小、左肾功能轻度受损在欧洲进行检查和治疗，通过基因检测发现JAG1基因可能致病性变异（chr20-10641678,c.2698C>TP.R900*），结合安娜临床表现提示为Alagille综合征。这是一种罕见的常染色体显性遗传病，父母任何一方JAG1基因突变，后代即有50%的几率患病。发病率约为1:70000。主要临床表现是胆汁淤积性肝病、肝活检表现为胆管缺乏、主要累及肺动脉的先天性心脏缺陷、蝴蝶椎、眼部异常、部分存在肾脏异常。JAG1基因编码的Jagged1蛋白是Notch信号通路的重要配体，Notch信号通路在胚胎发育和细胞分化中起关键作用，涉及心脏、肝脏、肾脏和其他器官的正常发育。

　　图1染色体拷贝数变异（CNV）检测结果

图2基因突变位点检测结果

　　尽管月经规律且排卵正常，但她和丈夫小王两年来一直未能怀孕。丈夫小王2019年诊断为“I型糖尿病”，长期注射胰岛素控制血糖；2021年被诊断严重弱精子症，在外院接受了精索静脉曲张手术。夫妻俩面临生育困难，在多次尝试自然受孕未果后，决定寻求医学帮助。

　　安娜夫妇在网络上查询到三代试管婴儿（胚胎植入前遗传学诊断）可以避免后代发生家族中已经明确致病基因的遗传性疾病。于是，安娜夫妇来到四川省妇幼保健院生殖中心，要求采用三代试管婴儿助孕治疗，解决不孕难题，并且避免宝宝也发生Alagille综合征。

　　生殖医学中心与医学遗传产前诊断中心共同讨论了安娜的情况，告知Alagille综合征表型差异度大，可以选择对症治疗，安娜夫妻双方充分考虑后，决定进行PGT-M，避免生育JAG1基因致病性突变后代。因此，多学科会诊后制定了PGT-M治疗方案。安娜经过超排卵、取卵、胚胎培养、胚胎PGT-M检测等一系列治疗，获得一枚染色体数目、结构未见异常，且不携带JAG1基因突变的胚胎。2023年11月解冻移植了这枚胚胎，成功妊娠，妊娠16周羊水穿刺，胎儿细胞染色体及基因检测未发现异常。2024年7月，安娜顺利分娩了一个健康的混血女宝宝。

　　安娜的成功妊娠和分娩，为众多面临不孕症、遗传病的家庭带来了生育健康宝宝的希望。四川省妇幼保健院将持续致力于促进生殖健康、遗传病防控，为更多家庭带来健康与幸福，同时也呼吁社会各界关注遗传病问题，共同推动医疗科技的进步与发展。