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四川省妇女儿童医院医学遗传与产前诊断科就诊攻略

发布时间:2024-11-28 11:09:18 本文来源: 医学遗传与产前诊断科 供稿: 唐书勤

      “医-学-遗-传-与-产-前-诊-断-科?”

  “医生,这个科是干啥子的哦?”





  “那哪些情况挂医学遗传与产前诊断科嘛?”

  小王准备怀孕了,小王外婆跟先生的爷爷是兄妹,小王听说夫妇双方有亲戚关系的好像有啥子影响的哇?那这个时候就可以挂“医学遗传与产前诊断科”咨询近亲结婚有什么影响,需要做什么检查。

  “那我们夫妇双方都没得遗传病,也不是亲戚,我就不得到产前诊断科了三?”

  以下情况需要到“医学遗传与产前诊断科”:

  1.单胎宝妈在预产期年龄达到或超过35岁周岁的,或双胎宝妈在预产期年龄达到或超过32周岁的

  2.产前筛查(早孕期唐筛、中孕期唐筛、无创DNA筛查)高风险的孕妇

  3.孕期影像学检查发现胎儿异常(结构异常、生长发育迟缓、软指标异常等);怀疑有胎儿宫内感染;

  4.夫妻一方为染色体平衡易位或倒位携带者的孕妇等;

  5.家族中有遗传病病史(智力异常、耳聋、遗传性肿瘤等);

  6.不良孕产史(不明原因自然流产≥2次,结构异常/染色体异常胎儿妊娠史等);三代试管婴儿;

  7.孕前单基因病携带者筛查为高风险夫妻对,未来生育胎儿单基因遗传病风险高,例如夫妻双方均为地中贫血基因携带者;

  8.复杂性双胎妊娠,需要进行产前诊断或者宫内治疗;

  9.其他医学上认为需要羊水穿刺产前诊断情况;


  产前诊断是出生缺陷防控重要的二级预防措施,目的是在目前技术检测范围内降低出生缺陷的风险。

  那四川省妇女儿童医院医学遗传与产前诊断科地址在哪儿?

  晋阳院区

  地址:成都市武侯区晋阳路沙堰西二街290号四川省妇女儿童医院晋阳院区(龙湖金楠天街对面)

  门诊二楼19、20、23、24、25诊室

  时间:周一至周五;上午8:00-12:00,下午14:00-17:30

  天府院区

  地址:成都市双流区天府国际生物城内岐黄二路1515号

  门诊二楼A区医学遗传与产前诊断科

  时间:9:00-12:00,13:00-17:00

  四川省妇女儿童医院科室简介:

  医学遗传与产前诊断科于2009年2月开始从事细胞遗传学产前诊断技术服务;2015年1月开展分子产前诊断技术服务,2016年9月获得“优生与产前诊断学”四川省重点学科建设项目立项。设有优生遗传咨询与产前诊断门诊、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、单基因病分子遗传实验室、高通量测序染色体微阵列分析实验室、介入性产前诊断手术室等。拥有ABI3500DX基因测序仪、二代高通量测序平台、基因芯片(CMA)检测系统、全自动染色体扫描仪、Luminex200、ABI7500PCR仪等大型先进设备,并有包括中、高级职称的多名硕士和博士人才组成的临床和实验室强大技术团队。能为患者提供优质准确的优生遗传咨询和产前筛查、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、介入性产前诊断、部分胎儿疾病宫内治疗的服务。产前诊断中心集临床、科研、教学为一体,为省内出生缺陷防控人才协同培训基地,同时也承担着省内的产前筛查以及产前诊断技术服务准入培训。为出生缺陷二级预防,提高出生人口素质作出了巨大贡献。

  本院医学遗传与产前诊断科开展项目

  (一)介入性取材术:

  1.羊膜腔穿刺术

  2.脐静脉穿刺术

  3.绒毛取材术

  (二)胎儿宫内治疗:

  1.羊水减量术

  2.胎儿胸水腹水穿刺减压术

  3.单绒双羊双胎特殊并发症射频消融选择性减胎术

  4.双绒双羊双胎一胎畸形KCL选择性减胎术

  (三)检测项目:

  1.早孕期唐氏筛查

  2.中孕期唐氏筛查)

  3.孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(即无创DNA产前检测)

  4.血染色体常规检查及染色体G显带核型分析

  5.羊水细胞遗传学产前诊断

  6.全染色体微阵列分析(基因芯片)(血/羊水/流产组织/其他组织)

  7.全染色体高通量测序分析(血/羊水/流产组织/其他组织)

   8.   全外显子测序(血/羊水/流产组织/其他组织)

   9.   基因包测序分析(遗传代谢性疾病、肾上腺皮质增生症基因包、遗传性肿瘤基因包等)

  10.   胚胎植入前遗传学检测(PGT)

  11.   单基因病携带者筛查

  12.   流产胚胎组织CNVplex检测染色体非整倍体异常

  其他项目:请咨询遗传咨询门诊医师。

  各项检查的就诊流程请扫码观看:


  四川省妇女儿童医院医学遗传与产前诊断科为您和您的宝宝健康保驾护航。