2024年2月29日是第十七届国际罕见病日（Rare Disease Day)

今年的主题：“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”

世界卫生组织（World Health Organization，WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%的疾病或病变。我国则将成人患病率低于50万分之一或新生儿发病率低于万分之一的疾病定义为罕见病。罕见病约占人类疾病总数的10%，迄今全球有7000多种罕见病的记录，包括我们熟知的苯丙酮尿病、糖原累积症、家族性高胆固醇血症、希特林蛋白缺乏症等。虽然这些疾病发病率低，但通常病情复杂，涉及多个系统和器官，病程以慢性、进行性发展为多见，影响儿童生长发育及神经系统的发展，且大部分罕见病可危及生命。

80%的罕见病为遗传性疾病，其中近一半是在儿童期发病，近1/3的罕见病患儿生存时间不超过5岁。其中包括了遗传代谢病（inborn errors of me-x-tabolism，IEM），涉及能量代谢、三大宏量营养素合成与分解、复杂大分子合成和降解，以及物质跨膜转运和细胞内废物解毒等过程。其中饮食治疗，包含食物和特殊医学用途配方食品的使用，是罕见病治疗的基础，饮食治疗方法包括食物限制和特殊医学用途配方食品（简称特医食品，food for special medical purpose，FSMP），显现出较好的疗效。

在为罕见病或IEM患者饮食治疗实践中，医生要充分掌握疾病的病理生理特点，饮食治疗既要满足机体对特定营养物质的正常需要，又要控制其潜在的毒性以达到平衡，难度极大，同时极富挑战，对医生相关知识的要求极高。四川省妇幼保健院儿童保健科罕见病诊治团队具有相对丰富的饮食干预及治疗经验，将于2024年2月29日开展针对罕见病的诊断及饮食干预治疗义诊活动，欢迎报告参加：

义诊专家：王红主任医师、李薇主任医师、冉域辰主任医师、聂晶副主任医师、曹丽副主任医师

义诊地点：儿童保健科（住院楼10楼）

义诊时间：2024年2月29日

义诊咨询电话：028-65978602

义诊报名:请扫以下二维码报名，免当日挂号咨询费用