16岁少女停经7个月，辗转就医无果，病因竟藏于基因？近日，四川省妇幼保健院妇女保健科联合多学科专家，抽丝剥茧锁定罕见病因——21羟化酶缺乏症，为患者制定终身管理方案。这一案例的成功，展现了我院妇科内分泌专科对复杂罕见病的精准诊疗实力，为女性健康保驾护航再添新篇章！

病例回顾：抽丝剥茧，破解“闭经谜题”

患者小玲（化名），16岁，因“停经7月余”辗转外院治疗未果，由我院妇科陈颖主任首诊后转诊至妇女保健科。经详细问诊发现：患者12岁初潮后月经极度紊乱，半年至一年一次，且经量极少。外院曾予以中药及黄体酮治疗，效果不佳。

查体发现关键线索：患者存在明显高雄激素特征——阴蒂增大、浓密阴毛、乳腺未发育。

精准检测层层推进：

激素检测：肾上腺来源雄激素指标显著升高；

影像学评估：左侧肾上腺局部增粗（MRI提示增生）；

遗传学分析：染色体核型为46, XX，排除性发育异常。

结合临床表现与检查结果，团队高度怀疑为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。经与外院专家远程会诊，最终通过基因检测确诊为21羟化酶缺乏症（由CYP21A2基因突变导致）。

疾病科普：21羟化酶缺乏症——隐匿的代谢危机

21羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生症（CAH）中最常见类型，占比超90%，属于常染色体隐性遗传病。若不及时干预，可能导致：

✅ 女性男性化：阴蒂肥大、多毛、痤疮；

✅ 代谢紊乱：电解质失衡，严重者可突发肾上腺危象；

✅ 生育影响：月经失调、闭经、卵巢功能异常。

治疗关键：终身糖皮质激素替代治疗，抑制雄激素过度分泌，并定期监测激素水平及并发症。

诊疗亮点：多学科协作+精准医疗，破局罕见病

患者症状不典型，易与多囊卵巢综合征等混淆。我院团队凭借以下优势实现精准诊断：

专业团队：妇科内分泌专家深入分析病史，持续追踪病情；

先进检测平台：采用高效液相色谱串联质谱法检测十多种类固醇激素，精准识别微量激素异常。

影像支撑：肾上腺及垂体增强MRI排除肿瘤，锁定病变；

外援智慧：联合华西医院专家远程会诊，结合基因检测明确诊断。

确诊后，团队为患者制定了个体化治疗方案，并将长期随访其生育力及代谢健康。

就医指南：早发现早干预，守护女性健康

若您或家人出现以下症状，请及时至我院妇女保健科月经病专科门诊就诊，早发现、早干预，避免远期并发症：

✅ 月经紊乱、闭经

✅ 多毛、痤疮等高雄激素表现

✅ 儿童期生长异常或代谢问题

妇女保健科医生简介

1.张丹  硕士研究生，主任医师，一级专家，四川省妇幼保健院妇女保健科副主任（主持yh533388银河作）；四川省妇幼保健协会第二届更年期专委会主任委员；四川省预防医学会小儿与青少年妇科疾病预防与诊治专委会副主任委员；四川省预防医学会妇幼营养分会第三届委员会常务委员；四川省性学会女性学专委会常务委员；擅长青春期月经失调、多囊卵巢综合征、异常子宫出血、卵巢早衰、高泌乳素血症、痛经等妇科内分泌疾病的诊治，擅长更年期保健、女性整体康复。主持省、市级科研课题5项，主参国自然1项，主参省市级课题多项，在中文核心期刊、SCI期刊发表论文20余篇。

2.罗真  副主任医师，四级专家，成都医学院兼职副教授。从事妇产科，妇女保健临床yh533388银河作20余年，主要擅长于更年期保健，青春期保健，盆底康复，产后保健，妇科内分泌相关疾病，月经不调，妇科常见疾病等

3.罗刘衡  毕业于成都中医药大学，主治医师，医学硕士。擅长产后保健、更年期保健及妇科常见病的诊治，尤其擅长月经失调、痛经、产后病（恶露不绝、感冒、身痛、汗症、缺乳等）。学术与科研：任中国中医药研究促进会妇科流派分会委员，中国康复医学会产后康复专业委员会第一届青年委员会委员，四川省妇幼保健协会更年期保健专业委员会秘书。参与多项科研课题，发表学术论文数篇。

4.王振骏主治医师，医学硕士。擅长：妇科常见病、多发病的诊治，特别在闭经、月经紊乱、青春期异常子宫出血、经前期综合征、卵巢早衰、更年期综合征、多囊卵巢综合征、高催乳素血症、痛经等妇科内分泌疾病的诊治和全生命周期管理方面具有丰富的临床经验。在国内核心期刊发表论文数篇。

5.胥芯蕾 住院中医师，成都中医药大学八年制中医妇科学硕士研究生。擅长月经不调、多囊卵巢综合征、卵巢早衰、围绝经期综合征、月经前后诸症、痛经、妇科生殖器官炎症、先兆流产、盆底功能障碍、产后病等的中西医结合治疗。

就医指南：1.预约挂号：可通过四川省妇幼保健院官网、微信公众号或现场挂号窗口进行预约挂号。2.就诊流程：患者按预约时间到达医院后，根据指示牌、微信公众号挂号提示或导诊人员的指引前往妇女保健科就诊。3.地址：四川省武侯区沙堰西二街290号（晋阳院区）门诊4楼；四川省成都市双流区岐黄二路1515号（天府院区）门诊4楼A区；5.门诊时间：晋阳院区：周一至周日全天，周五周六夜间门诊（17:00～20:00）；天府院区：周一至周六全天。