1.什么是地中海贫血？

地中海贫血（thalassaemia,简称地贫）是指因珠蛋白基因缺陷导致的一种或多种珠蛋白链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血。因最早在地中海地区被发现而命名，它是世界上最常见的单基因疾病之一。在我国广东、广西地区最严重，长江以南的其他地区也是高发区。

2.什么是珠蛋白？

引起地中海贫血的直接原因是珠蛋白合成缺陷。人体的血液中有一类细胞叫“红细胞”，它是血液中含量最高的细胞，因它呈红色血液也呈红色。红细胞里含有一种蛋白质叫血红蛋白，也就是我们在血常规报告上看到的那个血红蛋白（缩写HGB或Hb）。事实上红细胞的红就是它的功劳。血红蛋白具有非常重要的生理功能，它从肺部结合新鲜的氧气，并随血流把氧气运输到人体各个器官，同时把个组织器官代谢产生的二氧化碳运回肺部随呼气排出。所以一句话，血红蛋白正不正常关系到你能不能得到氧。

血红蛋白是由四条珠蛋白链组成的，珠蛋白链根据其结构的不同有α、β、γ、δ、ε、ξ等不同类型（都是希腊字母）。每种类型的珠蛋白都由其对应的基因合成。正常成人含量最多的血红蛋白是HbA，由两条α（读阿尔法）链和两条β（读贝塔）链组成，写作α₂β₂，它占到血红蛋白总量的95%以上。其他类型的血红蛋白，比如HbA₂(α₂δ₂）占3%左右，HbF( α ₂γ₂），<1.5%。

以上一句话总结就是：基因合成珠蛋白，四条珠蛋白组合成一个血红蛋白，血红蛋白在红细胞内负责结合氧气或者二氧化碳。

3.地中海贫血是怎么发生的？

我们可以把血红蛋白想像成一辆四轮小车，车上装载的货物就是氧气或者二氧化碳，而四个轮子就是四条珠蛋白链。红细胞就是生产这种四轮小车的yh533388银河厂。小车的四个轮子两两相同，相互匹配，只有当这四个轮子被正确的生产出来并正确匹配在小车上，小车才能平稳载货。那么生产轮子肯定需要模具，在红细胞这个yh533388银河厂里，生产不同珠蛋白轮子的模具就是珠蛋白基因。当一种或几种珠蛋白基因发生突变或者缺失，也就是模具出了问题或者直接丢失了，那轮子就不能被正确地生产出来，导致小车不能正确装配。这会产生什么后果呢？一是正常的血红蛋白合成减少或者不能合成，影响红细胞携氧能力；二是异常的血红蛋白或珠蛋白大量堆积在红细胞内，导致红细胞奔溃，也就是医学上说的溶血（红细胞被破坏），这时人体就是会表现出贫血。

4.怎么知道我有没有地贫？

最直接的确诊方法是做基因检测。但由于费用和效率等一些原因，我们也可以采用其他方法进行筛查，筛查到有高风险的人再做基因检测。血常规和血红蛋白电泳是目前主要的筛查技术。

血常规报告里有一组关于红细胞的检测值，比如红细胞计数（RBC）、血红蛋白（HGB）、平均红细胞体积（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）等，它们从不同角度反映红细胞和血红蛋白的状态。当MCV<80fl或/和MCH<27pg时，医学上叫做小细胞低色素性贫血，这是地中海贫血的特点，这时我们就要有所警惕。但并不是只有地贫会出现这种现象，一些其他原因引起的贫血也会出现类似的特点，比如缺铁性贫血。而还有些类型的地贫，不会有血常规上的改变。

血红蛋白电泳检测是一种分析血红蛋白组分的方法，就好像给我们的血红蛋白打了个CT(当然原理完全不一样的)。通过电泳，我们可以看到红细胞内有哪些血红蛋白成分，是正常的还是异常的，它们的含量是多少。它不仅能有效筛查出地贫高风险人群，还可以发现异常血红蛋白病。当有可疑的组分出现或含量变化的时候，提示我们需要做基因检测确诊。

5.地中海贫血会遗传吗？

地贫是一种常染色体隐性遗传病，如果父母不患病，但都携带一个致病基因，那么他们孕育的后代有25%的概率会患病，有25%的概率是正常人，还有50%概率会和父母一样是致病基因的携带者。不同类型地贫患者的临床表现不一样，有的没有症状，有的只是轻度贫血，有的需要输血治疗，有的患病胎儿会腹死胎中并影响母亲。重型地贫会给患者自身和家庭带来沉重负担，因此在地贫高发地区要进行携带者筛查，降低重型地贫患儿出生率。

6.遗传咨询很重要

虽然现在有很多方法可以筛查和确诊地贫，但是无论哪种方法都有其技术上的局限性，可能会出现漏筛漏检的情况。因此检测报告结果无论是阴性还是阳性，都需要进行遗传咨询，医生会提供给患者详尽的信息以便患者做出符合自身利益需求的决策。

四川省妇幼保健院检验科为患者提供血常规和血红蛋白电泳检测的服务。

联系方式：028-65978312.