每年的5月15日是“国际粘多糖日”。鼓励与粘多糖贮积症作斗争的患者和家人，感谢那些致力于研究和治疗粘多糖贮积症的医师和科学家们，纪念因此病离世的患者。

什么是粘多糖贮积症？

粘多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses，简称MPS)是一组粘多糖代谢异常的溶酶体贮积症。粘多糖是氨基葡聚糖（glycosaminoglycan）的俗称，是构成骨骼、血管、皮肤等人体重要器官的主要成分之一。常见的粘多糖主要包括透明质酸、硫酸软骨素、硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素和硫酸角质素，粘多糖贮积症则是患者体内细胞缺乏分解粘多糖所需的特定酶，导致人体内的粘多糖不能被降解代谢而堆积在体内，而引起器官的功能障碍。

临床表现是什么呢？

粘多糖贮积症根据缺乏或异常的溶酶体水解酶的种类不同，其临床症状也有所不同，临床上MPS可分为七型。基本都是常染色体隐性遗传，但MPSII型为X连锁隐性遗传。粘多糖贮积症属于罕见病的一种，其各亚型病症发病率从二万分之一到五十万分之一不等，粘多糖贮积症的患者大多会出现面容异常、智力障碍、气道狭窄、骨骼和关节畸形、身材矮小、腹部突出、肝脾肿大、呼吸功能不全、心功能不全等症状，重症患者寿命仅为10 ～ 20岁。

“粘宝宝”面临的现状

粘多糖贮积症大多数患儿难以生存到成年，常被称为“长不大、活不长”的“粘宝宝”。粘多糖贮积症通常在患儿5岁前发病，会累及患儿的多个脏器。早期往往不易被确诊，“粘宝宝”们几乎都是几经曲折才最终确诊。粘多糖贮积症的治疗需要耗费大量的时间和金钱。目前仍然没有很好的方法能将粘多糖贮积症完全根治，酶替代疗法可以减轻患儿的痛苦、减缓病情的进展，进而延长患儿的生命。但是由于粘多糖贮积症的症状往往具有非特异性，很容易出现漏诊、误诊的情况，延误了治疗时机。

“粘宝宝”的诊断与鉴别诊断

目前对粘多糖贮积症的诊断方法主要包括基因诊断、酶活性分析、X线检查等。

由于粘多糖贮积症是因人体酶缺乏或酶活性降低引起的，因此，对酶的功能检测是直观的诊断办法，能够为确定粘多糖贮积症患儿的类型提供依据。酶活性分析目前是诊断粘多糖贮积症有效的方法，被称为诊断粘多糖贮积症的“金标准”。

基因诊断需要患者完整的家系，成本相对较高。基因突变类型复杂，存在根据ACMG标准不能发现明确致病突变位点可能。

粘多糖病需与佝偻病、先天性甲状腺功能低下症，多发性骨骺发育不良、脊柱发育不良(先天性和晚发型)、脊柱干骺发育不良以及粘脂病等鉴别。

“粘宝宝”的预防及治疗

对已确诊的患儿，进行基因诊断，患儿父母是否为致病突变的携带者，夫妇再次生育时，针对先证者明确的致病位点进行产前诊断，可于孕早期取绒毛或孕中期取羊水进行酶活性测定及基因分析避免患儿再次出生。

无家族史的夫妻双方在孕前或早孕期进行基因携带者筛查，如果夫妻双方为同一致病基因的致病突变携带者，则妊娠后需要进行产前诊断。这是预防粘多糖贮积症最有效的防治手段。