2024年9月12日是第20个 “中国预防出生缺陷日”。

　　生命，‌是每一个家庭的希望与未来。‌然而，‌出生缺陷这一隐形威胁，不仅影响婴儿的生命质量，‌却可能在不经意间给家庭带来长期的经济和心理负担。

　　一、‌什么是出生缺陷？‌

　　“出生缺陷”是指婴儿出生前发生的身体结构、‌功能或代谢异常，‌是导致早期流产、‌死胎、‌婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

　　据《中国出生缺陷防治报告（2012）》报道，我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增加出生缺陷患者几十万例，‌给家庭和社会带来沉重负担。

　　目前，已知的出生缺陷病种超过8000种，‌常见的出生缺陷有先天性心脏病、‌唇腭裂、‌脑积水、‌脊柱裂等结构畸形，‌以及唐氏综合征等染色体异常疾病，特别是‌如失明、耳聋和智力障碍等严重影响生活质量的功能性出生缺陷。

　　二、‌出生缺陷的主要原因

　　出生缺陷的发生主要由遗传因素（25%）、环境因素（10%），或两者共同作用引起（65%）：‌

　　1.‌遗传因素‌：‌父母任何一方患有遗传病或染色体异常，‌都可能影响胎儿。‌高龄妊娠增加后代新发染色体或基因异常的风险。‌

　　2.‌环境因素‌：‌孕期病毒‌感染（‌如风疹病毒）‌、‌接触有毒有害物质（‌如汞、‌铅、‌农药）‌、‌吸烟饮酒等，‌都可能增加出生缺陷的风险。

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　　三、‌出生缺陷的三级预防策略

　　我国和世界卫生组织（‌WHO）‌倡导出生缺陷的三级预防策略，‌从婚前、‌孕前、‌孕期到新生儿期，‌全方位筑牢防线：‌

　　1.‌一级预防‌：‌把好“种子土壤关”。‌在婚前、‌孕前和孕早期进行健康教育、‌优生检查和携带者基因筛查，‌预防出生缺陷的发生。‌适龄生育、‌遗传咨询、‌孕前保健、‌合理营养、‌避免接触放射线和有毒有害物质、‌预防感染、‌谨慎用药、‌戒烟戒酒等都是重要措施。‌

　　2.‌二级预防‌：‌把好“胚胎苗芽关”。‌在孕期开展产前筛查和产前诊断，‌早期发现胎儿的严重先天缺陷，‌减少致死、‌严重致残缺陷儿的出生。‌包括无创胎儿染色体拷贝数筛查（NIPT）、影像学检查、‌羊水穿刺（胎儿染色体分析、全外显子组基因检测）等产前筛查和诊断技术。‌

　　3.‌三级预防‌：‌把好“幼苗成长关”。‌对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，‌对出生缺陷患儿进行早治疗、‌早康复，‌减少儿童残疾，‌提高患儿生存质量。‌如苯丙酮尿症、‌先天性甲状腺功能减低症、‌听力障碍等疾病的筛查。‌

　　孩子是上天赐予的最珍贵礼物，预防出生缺陷，科学健康孕育，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，是父母给予孩子最好的关爱！

　　四川省妇幼保健院愿与您共同守住这“三道防线”，‌共同努力守护生命的起点健康；‌预防出生缺陷，‌为每一个新生命创造一个无“陷”的未来。

　　参考资料：

　　1.《国家卫生健康委办公厅关于开展2024年预防出生缺陷日主题宣传活动的通知》，国卫办妇幼函〔2024〕298号，2024.8.12

　　2.《中国出生缺陷防治报告（2012）》,国家卫生健康委，2012年9月12日

　　3.司艳梅,孔元原.出生缺陷筛查及诊断[J].中国临床医生杂志, 2020, 48(7):4.

　　4.祁明,傅启华,张晓青.出生缺陷分子诊断的现状与思考[J].中华预防医学杂志, 2024, 58(02):166-170.

　　5.孙丽洲.出生缺陷防治指导手册[M].人民卫生出版社,2022.

　　6.顾学范,韩连书,余永国.中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望[J].罕见病研究, 2022(001-001).

　　7.漆洪波.孕前及孕期单基因遗传病携带者筛查推荐[J].实用妇产科杂志, 2023, 39(2):96-98.