3月21日这天孩子们穿两只色彩鲜明、左右脚不一样的袜子。你知道这是为什么吗？因为3月21日是世界唐氏综合征日。唐氏综合征（Down Syndrome, DS），又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。这种病症是由于人类的第21号染色体多了一条，即拥有3条21号染色体，而正常为2条。唐氏综合征是造成智力障碍的最常见染色体疾病，全球每600到800名新生儿中就有1名受影响［1］。

　　而之所以选择穿不同的袜子，一方面是由于唐氏综合征患者的染色体的核型看起来像不匹配的袜子，另一方面更是为了表达袜子就像染色体一样，希望提高公众对唐氏综合征的认知，呼吁全社会共同努力，加强孕期的产前筛查和诊断以及改善对唐氏综合征患者及其家庭的支持系统，让他们的家庭感受到社会的关爱和力量。

　　接下来四川省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就要给大家讲讲有关唐氏综合征的知识，以及如何避免唐氏患儿的出生!!!

　　一、什么是唐氏综合征？

　　唐氏综合征又名21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病之一。1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，后人以其名字将该疾病命名为唐氏综合征（Down’s综合征）。患有该类疾病的胎儿出生后会出现发育迟缓，学习障碍、智能障碍和残疾等一系列的临床症状。

　　二、有哪些临床表现？

　　唐氏综合征的表型涉及多系统异常，主要包括以下方面：

　　1.智力障碍：几乎所有唐氏患者都有不同程度的智力障碍，这是本病最典型的症状，因此又称为先天愚型，其智商在成长过程中不断变化，通常会随着年龄的增长而降低，中到重度智力障碍，智商通常为25～55［2］。

　　2.特殊面容体征：扁平脸、眼距宽、内眦赘皮、斜眼裂、小外耳、鼻梁低平、张口吐舌、高腭弓、牙齿发育不良、舌体肥大等［3］。

　　3.其他系统异常：患者常伴有先天性心脏病（常见的是房室间隔缺损和室间隔缺损）、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题；此外还有神经系统，一般来说，35岁以后患者中阿尔茨海默病的发病率显著高于普通人群［4］。

唐氏综合症儿童的外貌特征

　　三、高危因素

　　1.年龄：高龄妊娠（预产期年龄≥35岁）是唐氏综合征最明确的高危因素，一项调查表明，年龄在 20-24岁、25-29岁和大于45岁妊娠母亲分娩唐氏胎儿的概率分别为1/1562、1/214 和 1/19，这提示年轻孕妇也有可能生育唐氏综合征患儿，不过孕妇孕育年龄越大，后代患病风险则越高［5］。

　　2.既往生育史：曾生育过唐氏综合征患儿的家庭，再次妊娠时风险增加。研究表明，这类家庭的再发风险高于1%［6］。

　　3.夫妻双方之一染色体平衡易位：如果父母之一是21号染色体与其他染色体（如14号）平衡易位携带者，其子代患唐氏综合征的风险显著增加［7］。因为平衡易位携带者在配子形成过程中可能产生不平衡配子，从而导致21号染色体三体。

　　4.环境：有害环境包括：如放射线、农药、苯类、药物，有害气体等［8-9］。

　　四、唐氏患儿的治疗及研究进展

　　治疗：目前该病尚无临床有效的治疗方法。

　　研究进展：2025年2月18日，《美国国家科学院院刊》（PNAS）的姊妹期刊《PNAS Nexus》发表了一项突破性研究：研究人员利用基因编辑技术CRISPR-Cas9，在实验室细胞中成功"切割"了导致唐氏综合征的多余染色体，实现了三体拯救！这是针对21号染色体精准而高效的清除，为未来治疗唐氏综合征奠定医学基础。

　　这项技术在实验室细胞研究中取得了突破性进展，但要将其真正应用于临床治疗，仍需克服诸多挑战，还有很长的路要走。从实验室到临床的转化过程中，技术的安全性、有效性、伦理问题以及监管要求都是需要深入研究和解决的关键环节，但这项突破无疑为数百万唐氏综合征患者家庭带来了希望！

　　综上所述：正常孕妇孕育唐氏儿是散发的随机事件，

　　任何夫妻都有生育唐氏儿的风险。

　　且唐氏综合征目前尚无根治方法，重在预防！

　　我们如何降低唐氏患儿的出生——产前筛查及产前诊断

　　产前筛查：是指在宝宝出生前，通过一些检查手段，评估宝宝患有某些先天性疾病或染色体异常的风险。它就像是一次“健康预报”，帮助我们提前了解宝宝的健康状况。产前筛查包括：

　　1.胎儿超声检查：是孕期主要的影像学手段，包括孕早期（11-14周）、孕中期（22-24周）、孕晚期（28-32周）的B超检查，通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）、侧脑室增宽、鼻骨缺损、轻度肾盂扩张、长骨短小、肠管回声增强、脉络丛囊肿、心内强回声、单脐动脉等超声软指标［10］，这些软指标的异常可能提示胎儿有患唐氏综合征或其他染色体异常的风险。

　　2.母体血清学产前筛查：分为孕早期筛查（9-13周+6天）、孕中期筛查（15-20周+6天），主要方法抽取孕妇静脉血，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄，体重，孕周，颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。并且除了唐氏综合征外，该项检查也能同时筛查18-三体综合征(爱德华氏综合征)及ONTD（开放性神经管缺陷）的患病风险。唐氏筛查是目前最普遍、最经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目。

　　3.无创DNA检测（NIPT，12周以后）：是应用高通量测序等分子遗传技术检测胎儿染色体异常的新一代产前筛查技术，近年来已经逐步普及推广。通过采集孕妇外周血，对血浆中的游离DNA片段（包含孕妇游离DNA以及胎儿游离DNA）进行测序，结合生物信息分析，评估胎儿常见染色体非整倍体异常的疾病风险，例如唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征等，准确率较高。相对传统的唐氏筛查更高效，对唐氏综合征的检出率约95%，假阳性率小于0.5%。

　　产前诊断：指通过产前诊断取材技术采集标本，进行染色体疾病或者目的基因疾病进行诊断，产前诊断取材技术包括：

　　1.绒毛膜穿刺术：它是在超声引导下获取胎盘绒毛进行取样分析，主要用于染色体病、单基因病、基因组病的产前诊断。通常在孕11周-13+6周进行。

　　2.脐静脉穿刺术：简称脐血穿刺，它是借助超声观察胎儿、胎盘、宫颈内口，并测量胎心率及头臀长，制定安全的进针路径，并在超声的引导下，进针抽吸需要量的脐血，主要用于染色体病、单基因病、基因组病和血液相关疾病的产前诊断,以及某些宫内输血等宫内治疗。通常在18周以后进行。

　　3.羊膜腔穿刺术：俗称羊水穿刺，它是在超声引导下用穿刺针依次经过腹壁、子宫壁达到羊膜腔内，抽吸约羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞。对胎儿脱落细胞采用细胞培养染色体核型分析技术或染色体微阵列分析、高通量测序技术等，主要用于染色体病、单基因病、基因组病和宫内感染性疾病等的产前诊断。

　　三级预防措施：出生后干预与管理

　　三级预防是通过早期干预和综合管理，对患儿进行对症治疗、长期耐心的教育，训练其掌握一定的yh533388银河作、生活技能，改善唐氏综合征患儿的生活质量，减轻家庭和社会负担。

　　1.新生儿筛查与诊断：对新生儿进行体格检查和染色体核型分析，尽早确诊唐氏综合征，从而早发现早治疗相关并发症，如先天性心脏病、消化道畸形等。

　　2.多学科协作管理：儿保科：定期监测生长发育情况，提供营养指导和疾病预防；

　　儿童康复科：通过物理治疗、语言训练，改善患儿的运动、语言以及认知能力；

　　心理科：为患儿及其家庭提供心理支持，帮助其适应疾病带来的挑战。

　　我们呼吁：在世界唐氏综合征日，让我们携手行动，降低出生缺陷发生的风险；用温暖驱散冷漠，用包容取代歧视，让每一个唐氏综合征患儿家庭都能感受到社会的温暖与支持。

　　爱与理解，是我们送给这些家庭最好的礼物。

　　联系我们

　　如果您有任何关于产前筛查和诊断的疑问，欢迎随时联系我们。让我们携手守护每一个新生命的健康，共同迎接美好的未来！

　　科室地址：四川省妇幼保健院（晋阳院区）门诊楼二楼咨询电话：028-65978145门诊时间：周一至周日8:00-17:30

　　3月21日，世界唐氏综合征日，让我们用爱与科学，为每一个生命点亮希望之光！

　　参考文献：

　　［1］Hsu JJ，Hsieh TT，Hsieh FJ.Down’s syndrome screening in an Asian poplmin suing alpha-feto protein and free β -hGG： a report of the Taiwan Down’ s syndrome screen⁃ ing group［J］.Obstet Gynecol，1996，87 （6）：943-947.

　　［2］Pennington, B. F., Moon, J., Edgin, J., Stedron, J., & Nadel, L. (2003). The neuropsychology of Down syndrome: evidence for hippocampal dysfunction.Child development,74(1), 75–93.

　　［3］Antonarakis, S. E., Lyle, R., Dermitzakis, E. T., Reymond, A., & Deutsch, S. (2004). Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology.Nature reviews. Genetics,5(10), 725–738.

　　［4］Isacson, O., Seo, H., Lin, L., Albeck, D., & Granholm, A. C. (2002). Alzheimer's disease and Down's syndrome: roles of APP, trophic factors and ACh.Trends in neurosciences,25(2), 79–84.

　　［5］Huether, C. A., Ivanovich, J., Goodwin, B. S., Krivchenia, E. L., Hertzberg, V. S., Edmonds, L. D., May, D. S., & Priest, J. H. (1998). Maternal age specific risk rate estimates for Down syndrome among live births in whites and other races from Ohio and metropolitan Atlanta, 1970-1989.Journal of medical genetics,35(6), 482–490.

　　［6］王和,刘珊玲.高龄妇女孕期遗传咨询及检查[J].实用妇产科杂志,2017,33(01):3-5.

　　［7］张剑,曾寰,吴慧南,等.厦门地区140例唐氏综合征患儿细胞遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(09):22-23+41.DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.09.009.

　　［8］高立,and 孙海娅."济宁地区唐氏综合征患者核型分析及发病相关因素研究."中国优生与遗传杂志 19.05(2011):48-49.

　　［9］shalaby H.A study of new potential risk factors for down syndrome in upper egypt[J].Egypt J Med Human Genetics, 2011,12 (1):15-19.

　　［10］Agathokleous M，Chaveeva P，Poon LC，et al.me-x-ta- analysis of second-trimester markers for trisomy 21［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2013，41（3）：247-261.

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