地中海贫血（简称地贫）是一类主要以α或β珠蛋白链合成障碍为特征的溶血性贫血病。地贫可造成胎儿水肿、死胎、死产以及不同程度的小儿贫血，给人类健康造成极大危害。地贫在我国主要分布在华南地区，以广东、广西、贵州、四川为多见。根据资料显示，广东α-地贫基因人群携带者率达8.53％，β-地贫基因为3.5％，广西α-地贫基因人群携带者率达14.95％，β-地贫基因6.78％，四川α-地贫基因人群携带者率达3.3％，β-地贫基因2.7％。我省作为地贫基因携带率较高的内地省份，开展筛查就尤为重要且有意义的。

四川省妇幼保健院作为四川省新生儿疾病筛查中心，有不断推广新生儿遗传代谢病筛查适宜技术的职责，并于2021年4月1日在我省率先正式启动了新生儿地中海贫血筛查yh533388银河作，将地中海贫血筛查纳入医院常规新生儿遗传代谢病筛查病种。我们有着国际先进的仪器和试剂，将新生儿遗传代谢病筛查病种扩大到53种（4种传统疾病+48种串联质谱筛查遗传代谢病+地中海贫血），极大地满足了不同需求新生儿家长筛查疾病的需要。

地中海贫血筛查的目的和意义在于实现新生儿地中海贫血的早期发现、早期诊断，并且对疾病引起的小儿贫血进行早期干预治疗，减少重型地贫儿死亡和减轻贫血对儿童健康的影响。同时向检出地贫的家庭提供遗传咨询，提高地贫人群的生存质量和健康素质，提高地贫人群和家庭对本病遗传规律的认识，预防本病遗传所造成的重型地贫儿的发生，从根本上杜绝重型地贫水肿胎儿和重度地贫患儿。